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Cadasil-Arteriopatia Cerebral-Screening éxons 1, 7-10, 12-33

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O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

  • Código: 3NOTCH3
  • Material: sangue EDTA EXT
  • Sinônimo: Cadasil-Arteriopatia Cerebral-Screening éxons 1, 7-10, 12-33
  • Volume: 10,0 mL
  • Método: Técnica Sequenciamento Automático de DNA
  • Volume Lab.: 10,0 mL
  • Rotina: Array
  • Resultado: 60 dia(s)
  • Temperatura: Refrigerado
  • Coleta: Jejum não necessário. - Coletar 2 tubos de Sangue total-EDTA. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos
  • Código SUS:
  • Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

  • CADASIL é o acrônimo de arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia. CADASIL é uma doença de transmissão genética em um padrão autossômico dominante. A prevalência ainda não foi estabelecida, mas o transtorno, provavelmente, está infradiagnosticado. Está associado a acidentes cérebro-vasculares, sobre todos os eventos isquêmicos e enxaquecas com ou sem aura. A aparição dos sintomas acontece próximo aos 40 anos. O gene causador NOTCH3 está localizado no cromossomo 19p. Este gene tem 33 exons. O diagnóstico clínico é confirmado pela identificação de mutações no NOTCH3. Atualmente, a análise da mutação em 12 exons permite estabelecer o diagnóstico em 90% dos casos. Em ausência de mutações nestes exons, todo o gene pode ser sequenciado. A sequenciação do terceiro e quarto éxon do gene NOTCH3 tem um índice de detecção de 75% aproximadamente. Nos testes negativos, continua-se a análise com a sequenciação dos éxons 2, 5 e 11 e, finalmente, é possível analisar os éxons restantes no código 1,7-10,12-33.

Referência