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Adrenoleucodistrofia (gene ABCD1)

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O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

  • Código: ABCD1
  • Material: sangue EDTA EXT
  • Sinônimo: Adrenoleucodistrofia (gene ABCD1)
  • Volume: 5,0 mL
  • Método: Técnica Sequenciamento Automático de DNA
  • Volume Lab.: 5,0 mL
  • Rotina: Array
  • Resultado: 55 dia(s)
  • Temperatura: Refrigerado
  • Coleta: Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. Jejum não necessário. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
  • Código SUS:
  • Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

  • A adrenoleucodistrofia é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. A doença afeta o sistema nervoso (substância branca) e glândulas endócrinas, especialmente a hipófise e adrenal. As formas cerebrais se manifestam geralmente entre os 4 e 8 anos de idade. A incidência da doença é estimada de 1 em 20.000 a 1 em 50.000 indivíduos do sexo masculino para todos os grupos étnicos. Dentre as mutações que causam a doença, cerca de 7% são deleções grandes, aproximadamente 23% alteram o quadro de leitura (“open reading frame”), cerca de 3% afetam os sítios de excisão e em torno de 9% são mutações que provocam o término de transcrições. Há ainda deleções-inserções pequenas (em torno de 5%) e substituições simples (53%, aproximadamente). A mutação mais encontrada é a deleção AG do nucleotídeo 1801-1802 no éxon 5. O exame molecular por seqüenciamento do gene ABCD1 (nome oficial: “ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1”), lócus Xq28, é usado para a confirmação de diagnóstico para indivíduos sintomáticos; avaliação de prognóstico; aconselhamento genético.

Referência