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Síndrome Sotos (NSD1) - sequenciamento

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O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

  • Código: NSD1
  • Material: sangue EDTA EXT
  • Sinônimo: Síndrome Sotos (NSD1) - sequenciamento
  • Volume: 5,0 mL
  • Método: Técnica Sequenciamento
  • Volume Lab.: 5,0 mL
  • Rotina: Array
  • Resultado: 40 dia(s)
  • Temperatura: Refrigerado
  • Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA.
  • Código SUS:
  • Código CBHPM: Array

Interpretação

  • Admite-se que a síndrome de Sotos seja autossômica dominante, com a maioria dos casos sendo decorrentes de novas mutações. Indicações: Investigação de indivíduos com características clínicas que sugiram síndrome de Sotos, caracterizada por macrossomia ao nascimento, aumento da velocidade de crescimento na infância, idade óssea avançada e deficit global do desenvolvimento e características faciais dismórficas (macrocefalia, protuberância frontal, mandíbula proeminente e fissuras palpebrais de inclinação inferior). Interpretação clínica: Microdeleções da região 5q35, incluindo o gene NSD1, foram descritas em 19% a 38 % dos indivíduos afetados na população japonesa. Foram observadas deleções na minoria dos pacientes estudados no Reino Unido. Assim se o

Referência