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Dia nacional do teste do pezinho

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Teste do pezinho: mais de 50 doenças em uma gota de sangue

O médico geneticista Dr. Gustavo Guida explica a importância desse exame revolucionário que, atualmente, já consegue checar cerca de 50 doenças diferentes

Como funciona o teste?
O teste do pezinho é um exame de triagem que busca identificar nos recém-nascidos assintomáticos (aparentemente saudáveis) a possibilidade de serem portadores de doenças congênitas graves. Algumas poucas gotas de sangue em um papel-filtro próprio, colhidas na primeira semana de vida, bastam para esse exame tão importante. Após secar, o papel é enviado para o laboratório,
que irá dosar nessa amostra
as substâncias que permitem identificar os recém-nascidos em risco e quais são as doenças que deve ser tratadas.

Quais são as principais doenças que esse examepode detectar?
No teste básico, oferecido pela rede pública, são rastreadas a fenilcetonúria e o hipertireoidismo congênito, doenças que causam retardo mental grave, se não tratadas desde as primeiras semanas de vida. No serviço privado, os melhores exames disponíveis já checam cerca de 50 doenças. Entre elas, está a MCAD (Deficiência de acil-CoA desidrogenase da cadeia média), que pode levar à morte caso a criança seja mantida em jejum por poucas horas, mesmo no tempo de um breve cochilo, e a doença de Pompe (um raro transtorno neuromuscular), para a qual já existe terapia de reposição enzimática, mas que, na sua forma infantil, leva à morte por falência cardiorrespiratória.

Quais os avanços da nova versão do teste do pezinho?
O avanço de maior importância nos últimos anos foi a adoção da tecnologia de espectrometria de massa em tandem. Ela permitiu que o número de doenças diagnosticadas aumentasse grandemente, com mais de 20 novas doenças triadas. Antes, para os mesmos resultados, seria necessária uma amostra de sangue muito maior, com resultados bem mais lentos e com possibilidade de mais falhas.

Tudo isso só reforça ainda mais a importância desse exame para as gerações que estão nascendo. Por isso, não deixe compartilhar essas informações e garanta um futuro mais saudável!