Análises clínicas
painel ngs para doença de parkinson de início precoce
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Resultado em até 30 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
rua minas gerais , 2.674 - centro - PRAgendar nessa unidade
avenida brasil, 11531 - santa cruz - PRAgendar nessa unidade
rua barão do cerro azul, 1258 - centro - PRAgendar nessa unidade
avenida brasil, 3545 - região do lago - PRAgendar nessa unidade
av. presidente juscelino kubitschek, 1015 - coqueiral - PRAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
A Doença de Parkinson é um distúrbio degenerativo e crônico do sistema nervoso central causado pela diminuição drástica na produção de dopamina. Manifesta-se clinicamente com tremor de repouso, rigidez, bradicinesia, alterações posturais e cognitivas. Os primeiros sintomas geralmente ocorrem após os 55 anos de idade, porém em torno de 10% dos pacientes a doença manifesta-se antes dos 50 anos. Mutações genéticas podem aumentar o risco de Parkinson de início precoce.Por que fazer
Este exame pesquisa alterações nos genes associados ao Parkinson de início precoce, auxilia no diagnóstico e prognóstico da doença, permite instaurar a terapêutica adequada para o paciente e esclarece o risco para os membros da família, principalmente os assintomáticos.Como é feito
A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isso é essencial para a análise e interpretação do exame (não obrigatório).Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.