Análises clínicas
pesquisa ataxia espinocerebelar tipo 17
Também pode ser chamado de: expansão em tbp para sca17, doença de huntington-like, ataxia espinocerebelar (sca17)-screening, gene tbp
Resultado em até 50 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
rua minas gerais , 2.674 - centro - PRAgendar nessa unidade
avenida brasil, 11531 - santa cruz - PRAgendar nessa unidade
rua barão do cerro azul, 1258 - centro - PRAgendar nessa unidade
avenida brasil, 3545 - região do lago - PRAgendar nessa unidade
av. presidente juscelino kubitschek, 1015 - coqueiral - PRAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 17 é causada por expansão CAG/CAA no gene TBP. Alelos patológicos geralmente têm entre 43 e 66 repetições.Por que fazer
O exame pesquisa a quantidade de repetições CAG no gene CACNA1A.Como é feito
A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar a pesquisa da expansão pela técnica de PCR + análise de fragmentos.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.Orientações de jejum
Não é necessário jejum.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.