Análises clínicas
pesquisa de expansão no gene atxn3 para sca3
Também pode ser chamado de: trinucleotídeos atxn3, ataxia espinocerebelar tipo 3, diagnóstico molecular da ataxia espinocerebelar ti, análise de expansão cag, ataxia espinocerebelosa tipo 3 (sca3), doença de machado-joseph, sca tipo iii, repetições cag, sca3, ataxia espinocerebelar tipo iii
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O que é
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 3 é causada por expansão de um trinucleotideo (CAG) no gene ATXN3. Alelos patológicos geralmente tem entre 54 e 86 repetições.Por que fazer
Este exame permite identificar casos de Ataxia Espinocerebelar tipo 3 (Doença de Machado-Joseph). Este exame pesquisa a quantidade de repetições CAG no gene ATXN3.Como é feito
A metologia utilizada é a Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) para identificação das expansões CAG no gene ATXN3.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.Orientações de jejum
Não é necessário jejum.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.