Análises clínicas
sequenciamento completo do gene wt1 - ngs com cnvs
Também pode ser chamado de: tumor de wilms, sequenciamento gene wt1, doenças do desenvolvimento sexual masculino, câncer, síndrome nefrótica, tumores pediátrico
Resultado em até 30 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
rua minas gerais , 2.674 - centro - PRAgendar nessa unidade
avenida brasil, 11531 - santa cruz - PRAgendar nessa unidade
rua barão do cerro azul, 1258 - centro - PRAgendar nessa unidade
avenida brasil, 3545 - região do lago - PRAgendar nessa unidade
av. presidente juscelino kubitschek, 1015 - coqueiral - PRAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
O gene WT1 é um gene supressor tumoral. Tem um papel essencial no desenvolvimento normal do sistema urogenital e tecidos mesoteliais e está associado ao desenvolvimento do tumor de Wilms e a síndrome nefrótica.Por que fazer
Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene WT1.Como é feito
A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS).O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e sítios de splicing (+25 bp intrônicos). A cobertura vertical mínima esperada é de 250x, e a cobertura horizontal é de 100% a 20x e >99% a 100x. A análise bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs), pequenas inserções e deleções (indels) e variações do número de cópias (CNVs). O laudo é emitido de acordo com o conhecimento científico atual. A interpretação dos resultados e classificação das variantes podem mudar com o avanço do conhecimento médico ou melhoria das ferramentas de análise de dados.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.